Como funciona 23andme

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La empresa de pruebas genéticas 23andMe recibió esta semana la aprobación de los reguladores para vender informes genéticos sobre el riesgo de una persona de padecer 10 enfermedades, entre las que destacan el Alzheimer y el Parkinson. Antes de enviar su muestra de saliva y 199 dólares, esto es lo que debe saber:

Como mucho, que es portador de una variante de ADN que, según las investigaciones, está asociada a un mayor riesgo de padecer una enfermedad. En el caso de la trombofilia hereditaria, un raro trastorno de la coagulación, por ejemplo, el informe dirá si eres o no portador de una variante llamada Factor V Leiden en el gen F5 y de una variante llamada Protrombina G20210A en el gen F2.

23andMe aún está afinando los informes, pero sus pruebas también le dirán cómo afecta la presencia (o ausencia) de variantes al riesgo de contraer una enfermedad a lo largo de la vida. Si hay suficientes datos científicos para cuantificarlo, el informe especificará un porcentaje, como "su riesgo es del 3%". Si no, se limitará a decir que existe un riesgo mayor (no especificado). Por supuesto, también puede buscarlo. En el caso del Alzheimer, ser portador de dos copias de la variante ApoE4 (una de cada progenitor), como le ocurre a entre el 1 y el 2 por ciento de la población, eleva el riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de la vida hasta el 87 por ciento, por ejemplo, frente al 9 por ciento de la población general.

Resultados de 23andme

"Ya ves por qué me han dicho que deberías entrevistarme", me dijo Sarah Laskey, una científica de 23andMe, a través de Zoom, después de que lleváramos un rato hablando. Me había puesto en contacto con la oficina de prensa de la empresa para ver si algún científico estaba dispuesto a hablar sobre su trabajo, y rápidamente me pusieron en contacto con Laskey. Y tiene razón, ya veo por qué: Es probablemente la persona más entusiasta a la que he entrevistado. El amor que siente por su trabajo y sus colegas se refleja en la velocidad a la que habla y en su alegre tono de voz. Enseguida me intrigó su trabajo.

"Es una empresa impulsada por una misión", dice Laskey. "Acceder al genoma humano, comprenderlo y beneficiarse de él". La gente se lo cree. Todos son muy buenos en lo que hacen y muy considerados. Ese tipo de ambiente es embriagador".

23andMe es una empresa atípica, a medio camino entre la alta tecnología, la industria y el mundo académico. Tiene elementos industriales: Es una gran empresa, y venden un producto, kits de secuenciación de ADN. También se parece a la alta tecnología o al mundo académico en que se centra más en la adquisición de conocimientos. La empresa también tiene una rama de descubrimiento de fármacos, pero cuenta con un programa dedicado a colaboraciones de investigación académica pro-bono, y gran parte de la investigación allí parece impulsada por la curiosidad.

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23andMe Holding Co. es una empresa pública de genómica personal y biotecnología con sede en el sur de San Francisco (California)[1][2] Conocida sobre todo por ofrecer un servicio de pruebas genéticas directas al consumidor en el que los clientes proporcionan una muestra de saliva que se analiza en laboratorio mediante genotipado de polimorfismo de nucleótido único[3] para generar informes sobre la ascendencia del cliente y sus predisposiciones genéticas a temas relacionados con la salud. El nombre de la empresa procede de los 23 pares de cromosomas de una célula humana diploide[4].

La empresa tuvo anteriormente una relación tensa con la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) debido a sus pruebas de salud genética; a partir de octubre de 2015, las pruebas de ADN solicitadas en Estados Unidos incluyen un componente de salud revisado, por aprobación de la FDA.[5][6] 23andMe ha estado vendiendo un producto con componentes relacionados tanto con la ascendencia como con la salud en Canadá desde octubre de 2014,[7][8][9] y en el Reino Unido desde diciembre de 2014.[10]

En 2007, 23andMe se convirtió en la primera empresa en empezar a ofrecer pruebas de ADN autosómico para determinar la ascendencia, que ahora utilizan todas las demás empresas importantes[11]. Su negocio de pruebas genéticas directas al consumidor basadas en la saliva fue nombrado "invento del año" por Time en 2008[12][13][14].

23andme internacional

Con algunas de las principales empresas para elegir y dos escritores de comercio Post dispuestos a desenterrar algunas respuestas familiares, nos pusimos a comparar 23andMe y Ancestry.com para encontrar los pros y los contras de la utilización de cualquiera (o ambos) para rastrear nuestro linaje.

Antes de sumergirme en mi revisión, lo que voy a decir es esto - Soy 100% italiano (aunque mis resultados de ADN sugieren lo contrario; más sobre esto más adelante) y nunca he sido escéptico acerca de gran parte de mi árbol genealógico. Como la mayoría de los emigrantes de Brooklyn convertidos en Staten Island convertidos en Nueva Jersey, mis abuelos emigraron de Italia en el siglo XX para empezar una nueva vida que se parecía a la esperanza, el sueño americano y mucha lasaña.

Por no mencionar que mi ordenada historia familiar está documentada en un preciado libro de tapa dura (¡gracias Shutterfly!) que detalla una colección pictórica de los primeros días de mis abuelos fraternos, comenzando con la infancia y continuando con su boda y luna de miel. Ah, y mi educación tipo A incluso decidió escribir una reseña en el libro: En estas páginas también hay algunas fotos de nuestros abuelos, así como de varios tíos y tías.